Segundo estudos, a Síndrome de Angelman está presente em uma de cada 12 mil crianças que nascem. Isso mostra que sua incidência é considerável, mesmo sendo muito pouco falada. Provocado por uma mutação genética, o distúrbio exige cuidados, pois causa sérias anomalias neurológicas desde a infância. De acordo com o neurologista infantil Dr. Clay Brites, do Instituto NeuroSaber, as características da síndrome incluem atraso global de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, severo atraso de linguagem e fala, além de problemas de coordenação motora e ataxia.
“Estes sinais e sintomas começam a ser evidentes nos primeiros 6 a 12 meses de vida. Podem também estar associados a crises epilépticas de difícil controle”. “Quem sofre desse distúrbio costuma ter uma face de constante felicidade e sorriso. Apresenta também dentes bem separados, hiperatividade, crises de riso, facilmente excitáveis e movimentos repetitivos com as mãos. A epilepsia costuma piorar numa fase mais tardia da infância, mas, geralmente, estabilizam até a fase adulta. Essas pessoas podem possuir ainda a pele mais clara e pálida, cabelos coloridos e escoliose”, esclarece.
Brites explica que o diagnóstico se dá por meio de análise genética, como também pela observação da reunião de várias características e dos aspectos clínicos. “A percepção da ocorrência de crises convulsivas e da presença de características físicas bem peculiares também auxiliam no diagnóstico”. “Nas crianças que já constituíram a maneira de caminhar, o jeito de andar chama a atenção pelo aspecto desequilibrado, com pernas abertas e braços ligeiramente abertos, numa tentativa de firmar o equilíbrio. É dotado ainda de movimentos cambaleantes e trêmulos”, detalha.
O neurologista infantil explica que o tratamento é feito por uma equipe de profissionais variados, envolvendo fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais. “Esse grupo multidisciplinar utiliza exercícios como a hidroterapia, a musicoterapia e as atividades voltadas para questão da motricidade da criança. Para as epilepsias, os medicamentos são os mais recomendados”. “Recentemente, pesquisadores têm tentado desenvolver terapia gênica para corrigir as falhas no gene, mas tal procedimento ainda é incipiente e encontra-se em fase experimental”, comenta.
